LE BLOG DE TELEMATIN

La mucoviscidose (mucus + viscosité) est une maladie génétique touchant l'ensemble des organes revêtus d'un épithélium glandulaire. Elle est la maladie génétique létale de transmission autosomique récessive la plus fréquente chez les Européens de type caucasien. En France, elle touche un nouveau-né sur 2 500 environ. La fréquence des porteurs sains du gène muté est de 1 sur 25 soit deux millions de personnes en France. Les symptômes de la maladie sont des anomalies digestives et respiratoires ainsi qu'une infertilité chez l'homme. Ses manifestations sont invalidantes et la moitié des malades traités décèdent avant l'âge de 30 ans.

Sa première description scientifique date de 1936, mais cette maladie était connue depuis des temps plus reculés. En 1938, elle est reconnue comme une entité pathologique atteignant le pancréas d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas.

Il existe des formes frustes de diagnostic tardif puisque 10 % des mucoviscidoses sont diagnostiqués après 10 ans. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge permettent d'allonger l'espérance de vie surtout en cas de diagnostic précoce. En France, le dépistage est devenu une priorité de santé publique avec sa généralisation chez tous les nouveaux nés depuis 2002.

Laurence a rencontré Emilie.
Emilie est une jeune fille courageuse atteinte de mucoviscidose.
Son quotidien est terriblement difficile.
30 médicaments par jour.
Un traitement très lourd.
De la kiné respiratoire....



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